近日,我院碩士研究生導師羅淩雲老師的論文《Analysis of disease organ as a novel phenotype towards disease genetics understanding》在國際期刊《Journal of Biomedical Informatics》上發表。《Journal of Biomedical Informatics》是CCF推薦的高水平學術期刊,反映了對生物醫學信息學方法領域的高質量原創研究論文的要求,主要出版有關臨床醫學,生物信息學,信息科學等方面的研究論文。
本研究以統一醫學語言系統(UMLS)中的76561個疾病-器官關聯(共37615個疾病和3492個器官)為基礎,建立了一個大型疾病-器官關聯網絡(DON)。将DON與疾病-基因網絡(DGN)進行關聯分析,得出結論表明疾病所發生的器官作為一種新型的疾病表觀特征,可用來理解疾病遺傳學特征,并有利于疾病基因發現與藥物發現等。
學者介紹
羅淩雲,博士、副教授、留美博士後兼訪問學者、大數據技術與應用系主任。主持國家自然科學基金、湖南省自然科學基金等省廳級科研教研項目5項;發表SCI、EI、Pubmed收錄論文十餘篇,其中JCR二區以上4篇;中文信息學會醫療知識圖譜工作組執行委員,美國醫學信息學協會(AMIA)會員。主要研究領域:醫學大數據處理與分析、醫學領域本體構建與評估、基于計算方法的醫學知識發現等。
原文信息:Luo L, Zheng C, Tang M, Li Y, Xu R. Analysis of disease organ as a novel phenotype towards disease genetics understanding. Journal of Biomedical Informatics, 2019